Hallan tratamiento para una rara enfermedad que en la República Dominicana tiene inusual presencia

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Yesenia Valle es oriunda de la comunidad de Paraíso, en Barahona, pero vive desde hace muchos años en España, donde está casada con un español con quien procreó su familia.

Su vida marchaba de forma normal hasta hace tres años cuando su hija Isabel, de 10 años, deportista e inquieta, empezó a mostrar rigidez de la pierna derecha, una de sus manos se le atrofió y tuvo dificultad para hablar.

Así inicia una nueva etapa en su vida que transcurre entre el hospital y la casa, hasta que recibe el diagnóstico: PKAN.

No tenía idea de lo que le estaban diciendo. Isabel padece de Neurodegeneración Asociada a la Pantotenato Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés) con Acumulación Cerebral de Hierro. Este nombre engloba un grupo de patologías raras, con la prevalencia de 1-3 por cada millón, por lo que se asume que hay unos 15,000 pacientes en el mundo. También recibe el nombre de enfermedad del “torcido”.

Desde entonces, Yesenia se ha convertido en una especie de vínculo alrededor del mundo entre padres que tienen hijos con esta dolencia y médicos investigadores, incluyendo dominicanos y españoles, que trabajan en la búsqueda de una medicina personalizada para tratar la dolencia que entra al renglón de las patologías raras o degenerativas.

“Me obsesioné y empecé a buscar por internet a personas que pudieran orientarme sobre la enfermedad. Estuve en contacto con investigadores en los Estados Unidos que tienen más de 20 años investigando la neurodegeneración, pero no podían encontrar un medicamento que, por lo menos, controlara la enfermedad”, cuenta Yesenia.

Siguió escudriñando hasta que encontró el equipo de investigación que encabeza el doctor José Sánchez Alcázar, de Sevilla, España, y al presidente de la asociación Enach, Antonio López Galán, quien tiene dos hijas con la rara enfermedad que se transmite al hijo cuando los dos padres tienen el gen mutante, similar a como ocurre con la falcemia.

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